임신준비단게 여성 질환종류별 대처방법

여성 질환

자궁근종

 

왜 여성들에게 호르몬에 이상이 없는데도 자궁근종이 생기는지는 아직 명확하게 알려진 바가 없습니다.

그러나 가임기 여성에서 비정상적인 자궁출혈이 일어나는 가장 흔한 원인은 자궁근종입니다. 또한, 자궁근종은 자연임신을 어렵게 하는데도 일부 의사들이 가장 무시하는 질환이기도 합니다.

왜냐하면, 자궁근종 자체가 여성들에게 비교적 흔한 질환이고 대부분은 임신에 영향을 미치지 않는다는 인식들이 있어서입니다. 그러나 자연임신에 관한 한 자궁근종을 무시해서는 안 됩니다. 정확한 진단이 중요합니다.

따라서 자궁근종에 대해서는 이미 간단히 설명하였으나 여기에서는 더 자세히 알아보기로 합니다.

 

1.자궁근종이란?

자궁근종은 자궁의 근육층을 구성하는 평활근에서 발생하는 양성 종양입니다. 여성의 약 25%에서 일어나는 흔한 질환입니다. 보통 다발성이고 그 크기는 조그만 것에서부터 지름 10㎝ 또는 그 이상까지 다양하지만, 증상이 없는 경우가 많습니다.

발생하는 위치에 따라 장막성(자궁의 표면에서 자라는 경우), 근육성 (자궁근육 내부에서 크는 경우), 및 점막성(자궁내막 쪽으로 자라는 경우)으로 나뉩니다.

증상이 나타나면 주로 월경과다증으로 나타납니다. 월경이 많아지는 이유는 주로 큰 근종들이 존재하면서 자궁내막의 표면적이 넓어져서 발생합니다. 또한, 월경주기에서 월경이 있을 때는 자궁근육이 수축하면서 월경혈이 차츰 줄어들고 다음 월경주기로 넘어가게 되는데, 자궁근종이 있을 때는 월경의 출혈이 멈추도록 자궁의 평활근육이 적절히 수축하는 것을 방해합니다. 따라서 월경혈이 월경주기가 종료되었는데도 멈추지 않거나 양이 많아지게 됩니다.

근종은 대부분 양성이지만, 만약 자라는 속도가 빠르다면, 육종이라고 불리는 암일 가능성도 있습니다. 육종은 자궁벽에 드물게 생긴 암의 일종입니다. 비록 드문 경우이긴 하지만, 규칙적으로 의사에게 신체검진을 받거나 초음파를 받아 이런 걱정이 안 생기도록 하는 것이 좋겠습니다.

 

2.자궁근종이 있으면서 임신하려면 어떻게 해야 하나?

의사들은 주로 골반 진찰이나 초음파를 통해 섬유종을 진단합니다. 섬유종은 그 크기와 위치에 따라 임신할 수 없어질 수도 있습니다.

치료는 증상의 심한 정도와 향후 임신을 할 것인지의 여부, 섬유종이 얼마나 빠른 정도로 자라고 있는지를 종합적으로 분석해 개인에게 맞게 시행해야 합니다.

만약 증상도 없고, 임신 계획도 없고 섬유종이 다른 기관들을 누르지도 않을 때에는 다른 추가 계획 없이 관찰할 수도 있습니다. 그러나 만약 신체상 다른 문제는 특별히 없고 자궁근종만 발견되면서 자연임신이 잘 안된다면 근종에 대해 명확하고도 냉철한 판단을 해야 합니다.

 

3.자궁근종이 있어도 대부분은 임신이 가능합니다.

사실 자궁근종이 있더라도 근종 자체가 명확히 불임과 연관되는 경우는 많지 않습니다. 그러나 자궁근종이 있으면 반드시 임신 전에 그 위치 및 크기 정도를 약 3개월 간격으로 초음파촬영 등을 통하여 추적해보는 것이 좋습니다.

자궁근종은 그 위치와 크기에 따라 수정과 임신과정에 영향을 줄 수 있습니다. 자궁 외부로 자라는 혹일 경우, 즉 장막성 근종일 경우는 수정과정에 별 영향을 미치지 않습니다. 자궁의 가운데 층, 즉 근육 내부에서 자라는 근종이라면 그 크기와 위치가 다소 임신과정에 영향을 주지만, 다소 큰 근종이라고 하더라도 수정에 영향을 미치는 경우는 드뭅니다.

그러나 만약 자궁근종이 자궁내막에서 생긴 경우, 특히 자궁강 내로 혹이 솟아있는 경우는 불임과도 종종 관련되며 임신이 되더라도 유산이 잘됩니다.

 

4.자궁근종이 있는 상태에서 임신된 경우

자궁근종이 있더라도 10cm 이상으로 크지만 않는다면, 임신 시에 큰 영향을 줄 때는 그다지 많지 않습니다. 그러나 자궁근종이 자궁의 입구 쪽, 즉 자궁경부 쪽에 생겨 있을 경우에는 출산과정에서 난산이 있을 수 있으며 경우에 따라 제왕절개술이 필요하기도 합니다.

임신 중 자궁근종의 2차 변성 때문에 통증이 있는 경우가 있는데, 이때 조기진통과 잘 구별해야 하므로 통증이 있을 때는 반드시 병원을 방문해야 합니다. 통증 때문에 자궁수축이 올 수 있기 때문입니다. 그러나 다소간의 시일이 지나면 통증은 사라지고 조기진통도 멎게 됩니다.

 

5.자궁근종은 임신 전 자궁내시경으로 진단하세요.

 

비록 자궁근종이 수정과 임신에 큰 영향을 주지 않더라도 주기적인 체크가 필요한 질환입니다. 특히 임신 전에 유심히 살펴서 만약 자궁근종이 자궁강내로 클 때 불임이나, 임신 후 유산 조산 등을 일으킬 수 있으므로, 자궁내시경을 이용한 치료를 시도해야 합니다.

최근에는 우수한 치료기기의 발달로 입원하지 않고도 외래에서 간단히 근종을 제거할 수 있으므로 치료에 너무 겁을 먹을 필요는 없습니다.

내과 의사들이 위내시경으로 위의 병변을 쉽게 찾을 수 있듯이 이제는 산부인과에서 자궁내시경으로 자궁내부의 이상을 쉽게 진단할 수 있는 시대가 되었습니다. 자연임신을 원하는 여성은 건강검진항목에 자궁내시경검사의 포함을 고려해야 할 때입니다.

자궁내시경을 하면 자궁근종 외에도 용종(폴립) 간은 병변도 찾을 수 있고 진단과 동시에 치료도 가능한 장점들이 있습니다.

 

6.자궁근종 제거후의 임신

자궁근종의 위치와 제거하는 수술방법에 따라 다릅니다. 만약 자궁 밖으로 크는 장막성 근종이나 근육내 근종을 개복수술이나 복강경 수술로 수술했다면 3개월 후에 임신하기를 권합니다.

그러나 점막하근종을 자궁내시경으로 수술했다면 적어도 6개월 후에 임신을 시도하는 것이 좋습니다. 하지만, 적절한 임신시도 시기는 자궁내외부의 여러 가지 환경, 또한 수술 시에 관찰된 여러 가지 사항들을 잘 알고 있는 담당 의사와 상의해보고 결정하는 것이 좋겠습니다.

큰 근종을 수술하여 자궁표면(장막)과 자궁내막이 관통된 경우는 임신하였더라도 예후에 조심해야 하며 출산 시에는 제왕절개술로 분만하는 때도 있다는 것을 알아두셔야 합니다.

 

7.자궁근종을 수술하지 않고 제거하는 방법

자궁근종을 치료하는 비수술적인 방법이 있습니다. 주사제를 사용하게 되는데, 일시적으로 폐경을 유도해 근종이 수축하도록 합니다. 적어도 3-6개월간 매월 주사를 맞습니다.

최근에 개발된 치료방법은 근종이 자랄 수 있도록 영양분을 공급해주는 혈관을 찾아서 그 혈관을 막아서 근종을 작게 해주는 자궁 혈관 색전술이라는 시술이 있습니다.

그러나 비수술적 치료방법은 일시적인 치료방법으로 알아두어야 합니다. 치료가 종료된 후에 다시 서서히 크는 경우가 있기 때문입니다.

아직 특히 임신 전에 이러한 시술들의 위험성, 임신가능성에 대한 문제, 임신 후의 문제, 재발가능성 등에 대해서는 계속 연구 중입니다.

 

8.자궁후굴증과 불임

자궁은 정상적으로 앞으로 기울여져 있습니다. 그런데 자궁이 뒤로 기울여진 경우가 있는데 이를 자궁후굴증이라고 합니다. 출산했다거나, 자궁 후벽에 근종이 있을 때 이렇게 자궁이 뒤로 구부러진 듯 한 모양을 합니다.

실제로 5명 중 1명의 여성이 자궁후굴증을 가지고 있습니다. 일부 여성들은 자궁이 후굴되면 정자가 헤엄쳐 들어가기 힘들므로 불임이 온다고 믿는 일도 있습니다만 자궁후굴증은 불임의 원인도 아니며 수술의 적응증에도 해당하지 않습니다.

그러나 자궁후굴증에서는 임신 중의 유산이나 출혈의 빈도가 다소 증가한다는 보고가 있습니다.

 

 

 

 

자궁내막증

1.자궁내막증이란?

 

자궁내막증은 자궁내막 조직이 자궁강 밖에까지 있는 것을 말합니다. 가임여성의 약 7% 정도에서 자궁내막증 때문에 불임과 골반통을 앓고 있습니다. 자궁내막증에 대한 확실한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 생리혈이 난관을 통해 역행해 자궁내막증이 생긴다는 주장도 있습니다.

일부 과학자들은 맥관형성(새로운 혈관을 만드는 것)의 질환이 아닌가 하는 주장도 있습니다. 이는 정상 여성의 자궁내막보다 이 질환의 여성의 자궁내막에서 혈관생성 활동이 더 활발하였기 때문입니다.

자궁내막 일부가 방광, 장, 난소 등 복강 내 기관에 붙어 있을 경우, 생리주기에 따른 호르몬의 변화에 의해서 자라기도 하고 축소되기도 하면서 여러 가지 증상을 나타냅니다.

자궁내막증을 앓고 있다 하더라도 많은 여성에서는 증상이 거의 없어서 어떤 여성들은 병이 있는 것도 모른 채 자연히 임신이 되기도 합니다. 그러나 골반통을 느끼는 여성의 약 1/3에서는 불임을 겪게 된다는 연구결과가 있습니다.

 

2.자궁내막증은 난소와 난관에 잘 발생합니다.

자궁내막증이 생기면 골반 내부가 유착이 생기면서 협착되고, 당연히 난소나 난관도 손상됩니다. 특히 난관에 자궁내막증이 생기면 난관폐쇄가 문제가 됩니다.

난관이 막히면 당연히 임신이 불가능해집니다. 난소에 자궁내막증이 생기면 배란의 전 과정에 장애가 일어납니다. 자궁내막증이 자연임신에 큰 장애가 되는 이유는 바로 그 발생장소가 주로 난관과 난소에 발생하기 때문입니다. 따라서 불임과 관련이 됩니다.

 

3.어머니가 자궁내막증이면 딸도 자궁내막증이 많습니다.

그 유전적 상관성이 확실히 밝혀지지 않았지만, 자궁내막증이 있는 딸들은 그 어머니가 자궁내막증을 앓았던 경우가 많았습니다.

물론 어머니가 아기를 낳아서 딸이 되었기 때문에 불임까지 유발하는 심한 자궁내막증이 아니더라도, 하여튼 어머니가 생리통이 있거나 성교통이 있었던 경우 딸이 사춘기가 되면 월경주기를 잘 살피고, 생리통 등이 없는지 잘 살펴주어야 합니다. 조기 진단이 좋은 결과를 낳는다는 것은 너무나 당연합니다.

자궁내막증은 유전적 성향이 강하며, 여성 불임을 만드는 중요한 원인입니다. 따라서 자궁내막증을 겪었던 어머니들은 딸을 결혼시킬 때 반드시 산부인과에서 결혼 전 또는 임신 전 검진을 시키도록 권장합니다.

 

4.자궁내막증의 종류와 증상

여러 가지의 자궁내막증에 관한 분류 체계가 있는데 그 중 가장 널리 사용되는 것은 미국 불임학회의 분류법입니다. 복강 내부의 자궁내막증 증식의 정도와 관련된 흉터와 협착의 정도에 따라 4단계로 나눕니다. 극미한 정도, 경증, 중등도, 중증의 4단계입니다.

주요 증상은 생리통인데, 생리 시 양이 많아지고, 생리기간이 길어질 수 있습니다. 골반통 및 성교통도 주요 증상입니다. 그런데 자궁내막증이 심하더라도 어떤 환자들은 증상이 없을 수도 있습니다. 의사들은 질환의 심각도에 따라 치료방법을 선택하여 치료합니다. 수술이나 약물치료 등 여러 가지 방법이 있습니다.

 

5.자궁내막증의 치료

심하지 않은 자궁내막증일 경우에는 우선 약물치료가 권유됩니다. 경구피임약 또는 성선자극호르몬 분비 호르몬 (GnRH) 유사체를 매달 한 번씩 최장 3-6개월까지 투여하여 일시적인 폐경상태를 유도합니다. 치료기간 내에는 임신을 시도하지 않습니다.

자궁내막증이 불임이 원인으로 확인되었다면 바로 수술적으로 치료합니다. 치료방법은 주로 복강경을 이용하여 자궁내막증 자체를 레이저 및 전기소작술로 제거하거나, 유착부위를 박리해 줍니다. 수술만 잘된다면 수술 후 몇 주-몇 달 이내에 임신할 수 있습니다.

약물치료로서 반응하지 않거나, 수술할 수 없는 경우에는 과배란 유도, 자궁내수정, (IUI) 또는 시험관시술(IVF) 등의 보조생식술이 임신에 도움이 됩니다. 자궁내막증은 난소가 있는 한 재발이 잘 되는 질환입니다.

따라서 위와 같은 모든 방법을 단독 또는 합동으로 사용하여 가능한 빠른 시기에 임신이 되도록 노력해야 합니다.

 

6,자궁내막증의 보조적인 치료방법

건강한 식이와 운동을 포함한 건강한 생활 습관은 자궁내막증의 증상을 좋게 하는 데 도움이 됩니다. 요가 같은 정신과 몸의 운동은 아직 과학적으로 입증되지는 않았지만, 자궁내막증 환자의 웰빙에 많은 도움을 준다고 알려졌습니다.

특히 요가는 골반의 혈류를 증가시켜서 병변부위에 신선한 산소를 공급하여 예방 및 치료 효과가 있는 것이 아닌지 생각되고 있습니다. 규칙적이고 적당한 운동은 많은 이익을 주지만, 반면 지나친 운동은 면역체계를 오히려 억제한다는 것도 기억하세요.

특히 자궁내막증이 있는 여성들은 탄수화물의 종류가 다양하지 않으면 쉽게 복부불편감이 오는 경향이 있기 때문에 균형 있게 섭취해서 복부를 편안하게 해야 합니다.

자궁내막은 오메가-3 지방, 비타민 A, C, E, 셀레늄과 아연 등의 미네랄 등의 영양소를 섭취하면 더욱 건강해진다는 것도 기억하십시오.

일부 카페인이 없는 허브차(Herb-tea)들도 도움이 된다고 하므로 커피를 줄이는 대신 따듯한 허브차를 마시는 것도 좋습니다. 물론 전문가의 조언을 듣고 안전한 허브차를 골라야 합니다.

 

7.자궁내막증 관리 흐름도

자궁내막증 관리 흐름도

 

 

 

 

출처 : 킴스온라인(kimsonline.co.kr)

 

8.혹시 난소암?

난소에 종양(혹)이 있다고 해서 모두 암은 아닙니다. 난소의 가장 흔한 질환은 종양인데 종양　중 대부분은 양성입니다. 난소낭종은 난소의 양성종양을 말합니다. 특히 가임 연령기에 생기는 난소 종양은 대부분 (80~85%) 양성종양입니다. 종양은 고형일 수도 있고, 체액이 채워진 낭포일 수도 있습니다. 그러나 진찰 및 초음파 검사 등을 통해 악성의 가능성이 있는지를 조사해야 합니다.

종양의 크기가 8cm 이상이거나 고형성분이거나 낭종　내부에 내중간막이 있는 경우, 또한 크기가 작지만、 증상이 있는 경우, 수술이 필요합니다.

또는 몇 개월　후에도 크기가 작아지지 않는 낭종일 경우에는 수술로 제거하는 것이 좋습니다.

 

 

 

 

 

출산력(유산, 사산, 조산, 기형아)

 

출산 후 다음에도 기형아를 출산할 가능성이 있나요?

선천성기형은 아기가 태어날 때부터 형태나 기능에서 정상으로부터 벗어난 상태로 정의할 수 있습니다. 대기형으로 분류되는 기형은 수술이나 치료가 필요한 기형으로 언청이나 심장기형 등이 포함됩니다.

일반적으로 출산 시 주요기형은 약 3% 정도인 것으로 알려졌습니다. 하지만, 소기형은 수술이나 치료가 필요하지 않은 정상으로부터 약간 벗어난 정도로 최고 40%까지 보고하는 경우도 있습니다.

이전 임신 시 아기의 기형에 관한 정보는 앞으로 출산할 아기에게 중요한 정보를 줍니다. 하지만, 많은 경우에 이에 관한 평가가 잘 이루어지지 않은 상태에서 임신하게 되고 다시 이러한 문제가 재발할 수 있습니다.

예를 들면 첫 애를 신경관결손증을 낳았을 때 다음 아기가 다시 신경관결손증을 낳을 확률은 약 2%이고, 두 아이가 연속해서 신경관결손증이 발생하였을 때 세 번째 아기는 6-10%의 기형발생률을 가집니다.

하지만, 이때 엽산제를 임신 3개월 전부터 매일 4mg씩 복용하는 경우 이러한 재발률을 최고 70% 이상 줄일 수 있다는 보고가 있습니다.

하지만, 이전 아기가 척수수막류(Myelomeningocele)로 신경관 결손증인데도 엽산제를 복용하지 않고 임신하여 병원에 임신 6주 넘어서 오는 경우를 가끔 만나게 됩니다. 태아에게 특별한 문제가 없다면 다행이지만, 다시 재발했다면 안타까운 일이 아닐 수 없습니다.

임신 중 아기에게 기형이 있어서 사산이 되거나 또는 기형아로 진단되어 임신중절하는 경우라도 반드시 아기의 부검을 통해서 기형을 정확히 진단하고, 염색체 이상이나 필요한 유전검사를 하거나, 아니면, 당장은 아니라도 아기의 조직을 잘 보관함으로써 다음 아기의 유전진단에 도움을 받을 수 있습니다.

 

자연유산을 했는데 또다시 유산이 될 가능성은 얼마나 되나요?

임신 20주 이전이거나 태아가 500g 미만일 때 인위적인 조작 없이 유산이 되는 것을 자연유산이라 합니다. 50~60%는 태아의 염색체 이상 때문에 일어납니다.

하지만, 나머지 반 정도는 갑상선저하증, 당뇨병, 황체호르몬 부족 같은 내분비 이상, 담배, 알코올, 방사선, 카페인, 납, 벤젠, 비소 등의 환경적 독성 물질, 면역 이상, 자궁 이상 등이 원인인 것으로 알려져 있습니다.

재발 가능성은 이전 자연 유산을 한 횟수에 따라 증가합니다. 첫 임신에서 자연 유산이 된 후 다시 유산할 확률은 15%이고, 첫째와 둘째 임신에서 자연 유산이 된 후 셋째 아이가 또다시 유산될 가능성은 약 25%입니다.

그러나 자연유산이 발생한 원인에 따라서 재발률은 다릅니다. 만약 유산아가 염색체 이상이 있었지만, 부모 염색체가 정상이면 재발 될 가능성은 적습니다.

하지만, 부모 중 한 명이 염색체에 자리바꿈이 있거나 역위가 있는 건강한 보인자인 경우 위험률이 2~15% 정도 됩니다. 이때는 착상 전 유전진단으로 건강한 아기를 출산할 수 있습니다.

한편, 3번 이상의 자연유산이 있었던 경우는 다음 임신에서 조산, 전치태반, 기형아를 낳을 가능성이 더 커집니다. 따라서 이때는 고위험군으로서 적극적인 산전관리가 필요합니다.

 

사산의 원인이 궁금합니다. 또 사산할 가능성이 있나요?

산전 진찰 중 임신 20주 넘어서 자궁 속에 있는 태아의 심장이 안 뛰는 것을 드물지만 경험하게 됩니다. 이때는 임신부나 가족 그리고 주치의도 원인에 대해서 알고 싶고, 또한 원인을 앎으로써 다음 임신을 위한 정보를 얻을 수 있습니다.

사산은 출생 당시나 출생 후 생명의 증후가 나타나지 않은 경우로 정의할 수 있습니다. 일반적으로 사산은 거의 반 이상이 임신 28주 이전에 발생하며 거의 80% 이상은 임신 40주 이전에 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

사산의 원인으로는 염색체이상이나 기형이나 바이러스나 박테리아의 감염, 그리고 태반 원인으로는 조기태반박리나 탯줄이상, 양막염, 또한 모체 측 원인으로는 당뇨병, 고혈압, 패혈증, 산증이 있으며 약 1/4에서는 원인을 잘 모릅니다.

하지만, 부검과 염색체 검사를 통해서 90% 이상은 원인을 알 수 있는 것으로 알려졌으며, 이러한 검사들은 재발률에 대한 위험도를 평가하는 데 있어서 약 30%의 추가적인 정보를 제공하는 것으로 알려졌습니다.

그리고 정신과적 측면에서 사산을 경험했던 산모들은 심한 우울증에 시달릴 수 있으며, 심지어 임신 초기에 자연 유산되는 경우라도 약 1/3에서는 우울증으로 고생합니다. 따라서 이들의 상태에 대해서 잘 관찰 하여야 하며 가족들의 세심한 배려가 필요합니다.

일반적으로 이전 아기가 사산되면 재발률은 최고 8%까지로 알려져 있습니다. 하지만, 원인에 따라서 재발률은 다릅니다. 염색체 이상에 의한 경우는 1%이며, 가계 내 디조지 증후군(Digeorge syndrome)이 있는 경우는 발생률이 50%나 되는 것으로 알려졌습니다.

하지만, 탯줄 이상에 의해 발생한 경우는 재발할 우려는 매우 적습니다.

 

 

디조지 증후군(Digeorge syndrome)

디조지 증후군은 신생아 4천 명에 1명꼴로 발생하며, 심장기형, 안면기형, 면역기능장애, 혈액장애 등을 일으키는 유전질환으로 22번 염색체의 미세결함에 의해서 발생하는 것으로 알려졌습니다.

 

조산한 적이 있는데 다시 조산할 가능성은 얼마나 되나요?

일반적으로 조산아라고 함은 임신 37주 이전에 출산한 아기를 말합니다. 하지만, 임상적으로는 34주 이전에 출산한 경우 사망률이나 뇌성마비와 같은 유병률이 증가하는 것으로 알려졌습니다.

조산의 원인은 전치태반이나 조기태반박리, 양수감염, 자궁경부무력증, 자궁기형, 항인지질항체 증후군 같은 면역학적 원인 등이 알려졌습니다.

그리고 구강 내 잇몸 질환과 충치 등이 있는 경우 병소 부위의 박테리아에서 발생하는 독성물질에 의해서 조산이 발생할 수 있으며, 세균성 질염이 있는 경우도 조산이 발생할 수 있습니다.

세균성 질염은 여성이 질 내를 청결하게 하려고 물이나 청결제 등으로 씻어내는 잘못된 습관이 주요 원인이라 합니다.

여성의 질내는 락토바실러스라는 질 내에 상주하는 정상 세균에 의해서 락토산이 만들어져서 Ph 4 정도(혈액은 Ph 7.4로 약 알칼리성)의 산성을 띠고 있습니다. 하지만, 잘못된 뒷물로 질 내를 물이나 청결제 등으로 씻어내는 경우 산성도가 떨어져서 비정상적 세균이 질 내로 들어와 정상 균주를 대치하고 이 균주는 자궁과 복강 내로 확산되어 조산이나 불임과 자궁외임신의 중요한 원인이 됩니다.

한편, 올바른 뒷물 하는 방법은 비눗물이나 물로 생식기 외부만을 씻어내면 된다고 합니다.

조산의 재발 위험은 첫 애를 조산한 경우 다음 아기를 조산할 확률은 15%로 알려졌습니다. 두 번 연속해서 조산한 경우 세 번째 아기는 약 30%의 조산율을 보입니다. 따라서 이전 아기를 조산한 경우는 원인을 찾는 노력과 개선을 위해 임신 전 상담이 반드시 필요합니다.

 

임신 전 유전 상담을 통해 유전질환을 막을 수 있나요?

임신 전에 유전 상담을 하는 것이 임신 중에 하는 것보다 훨씬 좋습니다. 임신 중 아기에게 문제가 있어서 유전 상담을 받는 경우보다 훨씬 덜 불안하며, 유전 검사를 선택할 시간이 충분합니다.

그리고 유전 검사 결과에 이상이 있을 때, 앞으로 가질 아기에 대한 위험도를 낮출 수 있고 산전 진단에 대하여 충분한 정보를 가지고 어떻게 할지 결정을 내릴 수 있습니다.

따라서 임신 전 유전 상담은 가계에 질병력과 관계하여 예비 임신부가 충분한 정보를 가지고 임신과 관련된 다양한 선택을 하는 데 도움이 됩니다.

상담은 가족 중에 유전성 질환이 있지만, 본인이 아직 기형아를 낳은 과거병력이 없다면 전향적으로, 이미 기형이 있는 아기가 태어났던 경우는 후향적으로 가능하며, 상담 시 임신 부부와 상담 의사가 주로 관심을 두는 것은 가계 내 유전 질환의 발생 또는 재발의 가능성, 그리고 착상 전 유전진단에 관한 정보 전달입니다.

 

 

 

고혈압, 갑상선, 당뇨, 간질 등의 질환

 

갑상선질환

1.임산부의 갑상선 저하증이 태아의 지능 저하에 영향을 미치나요?

임신부의 갑상선 저하증을 치료하지 않을 경우 산과적 합병증이 증가합니다. 갑상선 호르몬으로 적절하게 치료하면 이러한 산과적 합병증을 줄일 수 있습니다.

다음 내용은 캐나다의 한 의학 잡지에 실린 임신 중의 갑상선 저하증에 관한 최신 내용입니다.

임신 중의 갑상선 저하증은 상대적으로 흔하고, 여성의 약 4%는 갑상선 질환으로 고생하거나 갑상선 관련 약물을 복용합니다. 임신 중 검사에서는 2% 이상이 갑상선 자극 호르몬이 증가하여 있는 것으로 나타납니다.

갑상선 저하증인 경우 태아 사망, 임신성 고혈압, 조기 태반 박리가 발생하거나 주산기 예후가 좋지 않게 나타나는 등 산과적 합병증이 증가합니다. 임신 12주는 되어야 태아가 갑상선 호르몬을 만들어 내며, 이때까지는 엄마의 갑상선 호르몬 수치가 절대적으로 의존합니다.

갑상선 저하증을 치료하지 않아 갑상선 자극 호르몬이 증가하여 있던 여성이 낳은 어린이들은 정상 여성이 낳은 어린이보다 IQ가 7 정도 더 낮은 것으로 나타났습니다.

또 다른 연구에서도 임신 12주에 갑상선 호르몬 수준이 낮은 경우 지능 발달에 장애를 일으킬 수 있는 것으로 나타났습니다. 하지만, 임신 1기 이후라도 갑상선 호르몬으로 치료하게 되면 어린이가 정상적으로 신경이 발달할 기회를 가질 수 있다고 합니다.

계획임신을 하여 임신 전에 병원에 가서 간단한 검사로 갑상선 저하증을 진단하고 치료한다면 건강한 아기를 낳을 기회를 더 많이 얻을 수 있을 것입니다.

 

2.갑상선 항진증은 임산부와 태아에게 어떤 영향을 주나요?

갑상선 항진증이 있는 여성들은 임신이 잘 안되어서 수태율이 감소하며, 임신 중 태아에 미치는 영향은 저체중증이나 성장 부진, 조기 진통, 유산, 사산, 신생아 사망 등이며, 모성 사망의 발생률도 증가합니다.

그리고 임신부가 갑상선 항진증을 잘 조절하지 못했을 때 기형발생 위험률도 더 높아집니다. 따라서 임신 전후 복용하는 약의 양을 조절할 필요가 있습니다.

 

 

 

당뇨병

1.당뇨병이 있는 임신부 기형예방 어떻게 해야 하나요?

인슐린 처방이 필요한 당뇨병은 수정 전에 혈당을 적극적으로 관리하고 치료해야 합니다. 임신 초기 배아는 고혈당에 의해 기형이 발생하기 쉬워서, 혈당이 잘 조절되지 않으면 신경관 결손증, 선천성 심장 기형, 신장 기형이 최고 5배까지 증가합니다.

임신 전 상담 시 중요한 것은 환자의 건강 상태로 신장, 심장, 망막 이상 여부가 평가되어야 합니다.

그리고 기형 예방에 초점을 맞추기 위해 최근 몇 개월간의 혈당 조절 지표가 되는 당화헤모글로빈(HbA1c) 수준을 평가하고, 음식, 운동, 인슐린으로 혈당을 조절해야 합니다. 그리고 최소 임신 1개월 전부터 엽산 4mg을 복용해야 한다.

임신 중에도 혈당 조절을 잘해야 거대아 출산에 따른 출혈, 산도 손상, 아기의 손상을 막을 수 있습니다.

 

2.거대아 (Macrosomia)

거대아는 출산 시 체중이 4kg 이상인 신생아를 가리킵니다. 원인은 분명치 않으나 키, 몸무게가 큰 엄마에게서 태어나는 경우가 많고 당뇨병 또한 거대아 출산의 원인이 됩니다.

 

3.당뇨병의 분류 (Type of Diabetes mellitus)

당뇨병은 크게 인슐린 의존형 당뇨병과 인슐린 비의존형으로 나뉩니다. 인슐린 의존형 당뇨병은 제1형 당뇨병이라고 합니다.

주로 30대 이전에 발병하고 인슐린이 절대적으로 결핍되어 있어, 케톤산증(인슐린 부족으로 인해 케톤이 과량으로 생기는 응급 상태)을 방지하고 정상생활을 유지하기 위해서는 인슐린 치료가 꼭 필요합니다.

인슐린 비의존형 당뇨병은 제2형 당뇨병이라고도 하는데 보통 40세 이후에 발병합니다. 케톤산증은 잘 발생하지 않아 인슐린이 필수적이지는 않지만, 혈당 조절을 위해 인슐린을 사용하는 경우도 있습니다.

 

4.당화헤모글로빈(HbA1c)

사람의 적혈구에는 산소 운반을 하는 헤모글로빈이라는 단백질이 있는데 혈당이 상승하면 혈액 내의 포도당 일부가 헤모글로빈과 결합하게 됩니다. 이렇게 포도당과 결합된 헤모글로빈을 당화헤모글로빈이라 합니다.

당화헤모글로빈이 형성되면 그 적혈구의 수명이 끝날 때까지 당화헤모글로빈이 유지되며 혈당이 높은 경우에는 적혈구 내에 있는 당화헤모글로빈의 양도 증가합니다.

당화헤모글로빈의 양은 평균 8주 정도의 혈당치를 반영하는 것으로 그 기간 혈당이 잘 조절되었는지를 알 수 있는 지표가 되며, 7% 미만이면 잘 조절된 것으로 평가하고 있습니다.

당뇨병과 관련된 선천성 기형은 약 8~9% 정도이며 당을 잘 조절하면 기형아 발생률을 1% 정도까지 낮출 수 있는 것으로 알려졌습니다. 따라서 반드시 임신 전에 상담하여 당을 잘 조절하고 엽산제를 복용하면서 임신할 것을 추천합니다.

 

5.고혈압 환자인데 아기를 가져도 될까요?

임신 중 고혈압 증상은 전체 임신부의 약 5~7% 정도가 나타납니다. 원인을 아는 경우는 약 10% 정도에 불과하고, 대부분은 원인을 잘 모르는 본태성 고혈압입니다.

고혈압은 임신 중 모성 사망의 중요 원인이며 조사, 조기 태반박리, 자궁 내 성장 부진, 사산, 유산, 저체중아 출산과 관련 있습니다. 고혈압이 있는 여성은 임신 중의 뇌출혈, 심근경색증, 심부전증을 일으킬 수 있고 신장 기능에 이상을 초래할 수 있습니다.

경우에 따라서는 임신 자체를 삼가는 것이 좋은 경우도 있습니다. 예를 들면 약물 치료 중인데도 확장기 혈압이 110㎜Hg 이상이면, 2가지 이상의 고혈압 약을 복용해야 하는 경우, 혈중 크레이티닌 수준이 2㎎/㎗ 이상인 경우 등입니다.

또한, 절대적으로 임신을 삼가야 하는 경우는 뇌혈전증, 뇌출혈, 심근경색, 심부전증이 있었던 경우입니다. 따라서 반드시 임신 전에 신장, 간, 심장 기능에 대한 평가를 받아야 하며, 고혈압 약물 중

ACE 제제(에나라프릴; Enalapril)는 태아의 신장 기형을 일으킬 수 있으므로 약물 사용에 관해서도 주의 같은 상담이 필요합니다.

심장병

 

심장병이 임신부에게 어떤 영향을 미칠 수 있나요?

심장질환은 전체 임신부의 최고 4%에 이르며, 모성사망의 주요 원인으로 알려졌습니다. 과거와 달리 임신에 영향을 미칠 수 있는 심장병의 빈도가 증가하고 있습니다.

이유는 심장질환을 앓고 있는 여성들의 진단과 치료의 향상, 그리고 늦은 임신 때문입니다. 하지만, 임신 중에 극적인 심혈관 변화는 심장병이 있는 임신부들에게는 중대한 위험 요인이 됩니다.

따라서 이들 여성이 웰빙 임신과 건강한 아이를 위해서는 임신 전 적절한 상담과 관리가 필요합니다. 실제로 임신 전 상담은 특정 심장질환에 관련된 엄마와 태아가 어느 정도 위험한지 에 관한 정보를 제공해 줄 수 있습니다.

이러한 상담을 위해서는 다음 몇 가지 요소가 고려되어야 합니다.

 

첫 번째, 어떤 심장병인지, 그리고 수술로 교정되었는지 알아야 합니다. 생명을 위협하는 심장질환은 임신 전에 수술함으로써 교정됨으로써 위험도를 줄일 수 있습니다.

인공 심장 판막을 가지고 있는 경우 항응고제로 기형을 유발하는 와파린(Warfarin)을 사용하는 대신 헤파린(Heparin)으로 대체함으로써 기형발생률을 줄일 수 있습니다.

 

두 번째, 심장의 기능적 상태를 알아야 합니다. 일반적으로 활동 시 기능적 한계가 없고, 활동 시 증상이 없거나 기능이 약간만 제한되거나 쉴 때 증상이 없는 경우는 임신결과가 좋은 것으로 알려졌습니다.

 

세 번째, 임신부 본인이나 남편의 심장기형이 있는 경우, 미래의 태아에게 선천성 심장기형의 위험이 어느 정도인지 알아야 합니다. 일반적으로 선천성 심장기형의 원인은 다인자성원인에 의한 선천성기형이다. 아이에게서의 재발률은 2-18%입니다.

엄마가 대동맥폐색이 있는 경우 아이는 18% 정도 발생하며, 아빠가 대동맥폐색이 있는 경우는 3% 정도 재발합니다.

승모판막탈출증은 17% 정도 재발하는 것으로 보고되고 있습니다. 전반적으로는 무증상이나 일부 여성들은 심장박동이 빨라지고, 가슴에 통증을 느끼기도 합니다. 이때 베타-블록커인 프로프라놀롤(Propranolol)로 치료하면 잘 반응합니다.

임신 중에 전신 혈관 저항의 감소로 승모판을 통한 혈액의 역류가 감소합니다. 따라서 이 임신부의 임신 예후는 좋으리라 판단됩니다. 하지만, 만약 임신중독증에 의한 고혈압이 발생 시 심부전이 올 수 있습니다. 따라서 임신 중 순환기내과의 진료와 관리가 필요합니다.

그리고 아기에게서 재발률은 약 14% 정도인 것으로 알려졌습니다.

 

 

 

신장질환

신장 질환도 임신부와 태아에게 나쁜 영향을 줄 수 있나요?

일부 신장 질환은 임신 중에 악화되는 것으로 알려져 있습니다. 사구체신염은 임신 말기에 고혈압의 발생률이 증가합니다. 그리고 이전에 신장 관련 수술을 받은 경우, 감염률이 증가하고 신장 기능이 떨어집니다. 결석이 있는 경우는 더 잘 감염되는 것으로 알려졌습니다.

또한, 태아에게 성장 부진, 조산, 주산기 사망과 관련되는 혈관 이상이 발생할 수 있습니다. 임신 중독증이 동반되거나 고혈압이 악화되는 경우에는 인위적인 조산이 불가피합니다. 그리고 레니텍 같은 일부 항고혈압약 약(ACE 억제제)은 태아의 신장 기형과 신부전을 일으킵니다.

따라서 임신을 계획하면 ACE 억제제 복용은 중단하고 다른 항고혈압약으로 바꿔야 합니다.

다낭성 신장질환은 유전 질환으로 상염색체 우성 질환입니다. 대개 30대 후반에 고혈압을 동반하면서 나타나는데, 대부분의 만성 신장질환처럼 임신 결과는 고혈압의 정도와 신장 기능에 의존합니다. 하지만, 임신이 이 질환을 더 악화시키지는 않는 것으로 알려졌습니다.

주산기 합병증은 정상 신장을 가진 임신부와 비슷하지만, 임신 중독증이 더 흔하게 동반됩니다. 항고혈압약과 임신 중독증의 동반으로 인해 저체중과 성장 장애 조산의 위험이 있고, 상염색체 우성 질환이어서 아기의 50%는 엄마와 같은 다낭성 신장질환을 앓을 수 있습니다.

 

1.당낭성 신장질환(Polycystic renal disease)

당낭성 신장 질환은 두 가지 형태인데 하나는 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 엄마의 배 안에 있을 때 이미 다중 체액성 낭포를 만들어 신장이 기능하지 못하여 소변을 만들지 못해 무양수증(Anhydramnios)을 일으킵니다.

결과적으로 아기는 폐 발달이 안 되어 사망하게 됩니다. 이러한 아이를 임신한 엄마는 다음 임신 때도 25% 정도 또다시 이런 질환을 있는 아기를 임신할 수 있습니다.

한편, 상염색체 우성으로 유전되는 경우는 성인이 된 후 30~40대에 고혈압 등의 증상이 나타납니다. 계속 진행되면 간에도 낭포가 나타나거나, 뇌동맥류를 일으킬 수 있습니다.

이러한 질환을 앓고 있는 임신부는 아이에게도 같은 질환이 발생할 확률은 50%로 알려졌습니다. 따라서 임신 전 유전상담이 중요합니다.

 

2.사구체신염(Glomerulonephritis)

신장의 여과 부위인 사구체에 염증 반응이 생겨 발생하는 신장 질환을 총칭하는 말입니다. 사구체신염에는 급성으로 진행되는 것과 만성으로 서서히 심해지는 것이 있습니다.

급성 사구체신염은 급속히 진행되며 요량 감소, 혈뇨, 얼굴?눈 주위의 부종, 고혈압 등의 증상이 나타납니다. 원인은 세균 감염, 바이러스나 약물 등으로 알려져 있습니다.

급성 사구체 신명의 진단이 늦어지거나 치료가 부적절해 만성화되면 만성 사구체신염이 되고 만성 신부전증을 초래할 수 있습니다.

간질

 

간질을 알고 있는데 아이를 가져도 될까요?

일부 초기 연구들에는 간질이 기형아 출산과 관련이 있다는 보고가 있었지만, 최근 연구들에 의하면 간질 자체와 기형 발생과는 상관이 없는 것으로 밝혀졌습니다.

하지만, 항경련제는 기형을 유발하며, 사용되는 항경련제의 숫자가 증가할수록 기형발생률도 증가하는 것으로 알려졌습니다. 따라서 임신한 경우 이러한 기형들을 진달할 수 있는 적절한 산전검사가 필요합니다.

부모가 모두 간질이 있는 경우나, 경련성 질환이 유전되었던 경우는 유전 상담이 필요합니다. 그리고 만약 환자가 2년 도안 발작이 없었다면, 또한 수정 전에 적어도 6개월 동안 발작이 없었다면 약물 치료를 중단할 것을 고려해야 합니다.

불가피하게 항경련제를 복용해야 하는 경우라면 발작의 양상에 따라 최선의 약을 가장 적은 용량으로 사용해야 합니다.

그리고 무뇌아와 척추 이분증 같은 신경관 결손증과 다른 기형을 예방하기 위해서 최소 임신 3개월 전부터 임신 12주까지 매일 엽산 4mg을 복용하여야 합니다.

또한, 임신 말기에는 임신부의 체중이 증가하고 약물 제거 능력이 증가하여 혈중 약물의 농도가 낮아져 경련이 잘 조절되지 않을 수 있습니다. 이때는 혈중 약물 수준의 모니터링이 필요합니다.

또한, 출산하기 4주 전부터 비타민 K를 복용하면 신생아의 출혈성 질환을 예방할 수 있습니다.

 

 

고령임신(Elderly pregnancy)

임신부가 만 35세 이상일 때 고령임신이라고 합니다. 직장 문제로 결혼이 늦어지거나 결혼 후에도 경제적 이유 등으로 임신이 늦어지면서 고령 임신부가 증가하고 있습니다.

 

나이가 많으면 다운중후군 등의 발생 위험률이 높다는데 사실인가요?

요즘은 35세를 넘겨 결혼하는 경우도 많고, 좀 더 일찍 하더라도 둘째를 가졌을 때 35세가 넘는 경우가 흔합니다. 예를 들면 출산 시 임신부가 40세일 때 다운증후군 발생률은 1,000명당 15명, 35세일 때는 4명, 그리고 33세 일 때는 2명 정도입니다.

한편, 전체적인 다운증후군 발생률은 800~1,000명당 1명 정도입니다. 따라서 산전 진찰에서 출산 시 나이가 35세 이상이면 양수검사를 통해 다운증후군 같은 염색체 숫자 이상을 진단할 것을 권하고 있습니다.

나이가 많아지면 다운증후군(21번 삼염색체) 외에도 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 파타우 증후군(13번 삼염색체) 같은 염색체 숫자 이상이 일어날 확률이 증가하는 것으로 알려졌습니다.

그리고 고령임신에 따른 합병증으로는 임신성 고혈압, 저체중증, 조기 진통, 임신 중독증, 임신성 당뇨병, 조기 태반 박리, 전치태반 등이 있습니다.

따라서 고령임신부는 임신 전에 이러한 위험들에 관하여 충분한 상담이 필요하고 임신 시 고위험 임신군으로 분류하여 적절한 산전관리를 해야 합니다.

 

 

아빠의 나이가 많아도 태아에게 문제가 되나요?

아빠의 나이가 많은 경우 유전자 돌연변이가 일어나서 난쟁이증을 유발하는 연골 무형성증(Achondroplsia), 큰 키, 긴 얼굴, 동맥 이상을 동반하는 마르판 증후군(Marfan syndrome)이 더 잘 발생하는 것으로 알려졌습니다.

또한, 다운증후군을 일으키는 21번 염색체 중 20~30%는 아빠에게서 기원하며, 아빠의 나이가 많을수록 다운증후군 발생 빈도가 증가합니다.

그리고 40세 이상의 아빠에게서 태어난 아이들은 내장 역위증(situs inversus), 언청이, 수두증(hydrocephalus), 심장기형, 대혈관 기형 등이 더 잘 발생한다는 보도도 있습니다.

따라서 35세 이상으로 임신을 시도하는 아빠들도 임신 전 이러한 위험 요인에 관심을 두고 상담할 필요가 있습니다.